Did the speech of patients with Myasthenia Gravis decline over 4 years? / Há declínio na fala de pacientes com Miastenia Gravis ao longo de 4 anos?

ABSTRACT Purpose To compare the speech and voice patterns of myasthenia gravis (MG) patients over four years, and correlate the results with clinical aspects of the disease. Methods Data was collected for 4 years. The clinical assessment tools included the Quantitative Myasthenia Gravis (QMG) score, the Myasthenia Gravis Foundation of America (MGFA) clinical classification, and the Myasthenia Gravis Quality of Life 15-item Scale (MG-QoL). To assess speech, the recorded speaking tasks were analyzed acoustically and given auditory-perceptual ratings. Sex (equal distribution) and age (p=0.949) were used as matching criteria in the final sample, which consisted of 10 individuals in the MG group (MGG) and 10 individuals in the control group (CG). Results After 4 years, the MG participants presented stable health status, increased mild and moderate dysarthria (from 40% to 90% of the subjects), and a significant deterioration in the respiration, phonation, and articulation subsystems. The acoustic analysis showed a decline in articulatory patterns (speech rate p=0.047, articulation rate p=0.007, mean syllable duration p=0.007) and vocal quality (increased jitter p=0.022). In the follow-up comparison, there was a significant difference between the phonation variables (shimmer and harmonic-to-noise ratio) of the MGG and CG. Conclusion The MG patients presented a decline in speech over four years and an increase in mild and moderate dysarthria. Despite presenting stable health status, their respiratory, phonatory, and articulatory subsystems worsened. There was no correlation between speech patterns and clinical characteristics of the disease (severity and motor scale).

RESUMO Objetivo Comparar o padrão de fala e voz de indivíduos com Miastenia Gravis (MG) em um intervalo de quatro anos e correlacionar com aspectos clínicos da doença. Método A coleta de dados foi realizada ao longo de 4 anos. A avaliação clínica foi composta pelo Quantitative Myasthenia Gravis Score (QMGS), pela Myasthenia Gravis Foundation of America Classification (MGFA) e pela escala de qualidade de vida para Miastenia Gravis (MG-QOL). A avaliação da fala foi composta por gravação de tarefas, análise perceptivo-auditiva e análise acústica. A amostra final foi composta por 10 indivíduos em MG e 10 indivíduos no grupo controle (GC), pareados por sexo (distribuição igualitária) e idade (p=0,949). Resultados Após 4 anos, os indivíduos com MG apresentaram estabilidade clínica, aumento do diagnóstico de disartria leve e moderada (de 40% para 90% dos sujeitos) e diminuição significativa no desempenho dos subsistemas da fala: respiração, fonação e articulação. Na análise acústica, houve declínio do padrão articulatório (taxa de fala p=0,047, taxa de articulação p=0,007, duração média das sílabas p=0,007) e qualidade vocal (jitter aumentado p=0,022). Houve diferença significativa nas variáveis fonatórias (shimmer e harmonic-to-noise ratio) entre os grupos MG e GC na comparação do seguimento. Conclusão Indivíduos com MG apresentaram declínio no padrão de fala em um intervalo de quatro anos, com aumento no número de disártricos (leve e moderado). Mesmo com a estabilidade da doença, houve piora dos subsistemas respiratório, fonatório e articulatório. Não houve correlação entre o padrão de fala e as características clínicas da doença (gravidade e escala motora).

Caregiver burden related to feeding process in Alzheimer's disease / Sobrecarga do cuidador relacionada ao processo de alimentação na doença de Alzheimer

ABSTRACT Difficulties in the feeding process, such as aversive feeding behaviors and dysphagia, are common in patients with Alzheimer's disease (AD) and can often overload their caregivers. Although dysphagia is already established as a factor contributing to caregiver burden, the impact of aversive behaviors is less studied. Objectives: Evaluate the relationship between the feeding process in individuals with AD and their caregiver's burden. Methods: Dyads of individuals with AD and their caregivers were recruited for a cross-sectional study. The Edinburgh Feeding Evaluation in Dementia (EdFED) scale, the Zarit Burden Interview (ZBI), the mini-mental state examination (MMSE), the Functional Activities Questionnaire (FAQ), and the Functional Oral Intake scale (FOIS) were performed. Results: We included 60 AD individuals-caregivers dyads. The median (IQR) age of caregivers was 57 (19-81) years, and the most were females (70%). The individuals with AD had a median MMSE of 12 (6-15), and the disease duration was 4 (2-6) years. The mean (SD) Zarit score was 20.95 (6.51). In the multivariate linear regression, the EdFED score (95% CI 0.368-1.465) and time as a caregiver (95% CI 0.133-1.355) were associated with the caregiver's burden. Conclusions: Aversive behaviors were associated with the caregiver burden of individuals with AD, even with a short duration of the disease. These findings show the importance of education for caregivers regarding the feeding process, as these measures have great potential to minimize the caregiver's burden.

RESUMO Dificuldades no processo de alimentação, como comportamentos alimentares aversivos e disfagia, são comuns em indivíduos com doença de Alzheimer (DA) e muitas vezes podem sobrecarregar seus cuidadores. Embora a disfagia já esteja estabelecida como um fator que contribui para a sobrecarga do cuidador, o impacto dos comportamentos aversivos é menos estudado. Objetivos: Avaliar a relação entre o processo de alimentação em indivíduos com DA e a sobrecarga de seus cuidadores. Métodos: Díades de indivíduos com DA e seus cuidadores foram recrutados para um estudo transversal. Os protocolos Edinburgh Feeding Evaluation in Dementia Scale (EdFED), Zarit Burden Interview (ZBI), Mini-Mental State Examination (MMSE), Functional Activities Questionnaire (FAQ) e Functional Oral Intake Scale (FOIS) foram realizados. Resultados: Incluímos 60 díades de cuidadores-indivíduos com DA. A idade mediana (intervalo interquartil — IQR) dos cuidadores foi de 57 (19-81) anos e a maioria era do sexo feminino (70%). A mediana do MMSE dos indivíduos com DA foi de 12 (6-15) e o tempo de doença foi de quatro (2-6) anos. A pontuação média do Zarit foi de 20,95 (6,51). Na regressão logística multivariada, o escore EdFED (intervalo de confiança de 95% — IC95% 0,368-1,465) e o tempo como cuidador (IC95% 0,133-1,355) foram associados à sobrecarga deste. Conclusões: Comportamentos aversivos foram associados à sobrecarga do cuidador de indivíduos com DA, mesmo com pouco tempo de doença. Esses achados mostram a importância da educação dos cuidadores quanto ao processo de alimentação, pois essas medidas têm grande potencial para minimizar sua sobrecarga.

Floor and ceiling effects on the Montreal Cognitive Assessment in patients with Parkinson's disease in Brazil / Efeitos solo e teto na Avaliação Cognitiva de Montreal em pacientes com doença de Parkinson no Brasil

ABSTRACT Parkinson's disease (PD) is a common neurodegenerative disease associated with cognitive impairment. The Montreal Cognitive Assessment (MoCA) has been used as a recommended global cognition scale for patients with PD, but there are some concerns about its application, partially due to the floor and ceiling effects. Objective: To explore the floor and ceiling effects on the MoCA in patients with PD in Brazil. Methods: Cross-sectional study with data from patients with PD from five Brazilian Movement Disorders Clinics, excluding individuals with a possible diagnosis of dementia. We analyzed the total score of the MoCA, as well as its seven cognitive domains. The floor and ceiling effects were evaluated for the total MoCA score and domains. Multivariate analyses were performed to detect factors associated with floor and ceiling effects. Results: We evaluated data from 366 patients with PD and approximately 19% of individuals had less than five years of education. For the total MoCA score, there was no floor or ceiling effect. There was a floor effect in the abstraction and delayed memory recall domains in 20% of our sample. The ceiling effect was demonstrated in all domains (80.8% more common in naming and 89% orientation), except delayed recall. Education was the main factor associated with the floor and ceiling effects, independent of region, sex, age at evaluation, and disease duration. Conclusion: The floor and ceiling effects are present in specific domains of the MoCA in Brazil, with a strong impact on education. Further adaptations of the MoCA structure for underrepresented populations may reduce these negative effects.

RESUMO A doença de Parkinson (DP) é uma doença neurodegenerativa comum associada ao declínio cognitivo. A Avaliação Cognitiva de Montreal (Montreal Cognitive Assessment — MoCA) tem sido usada como uma escala de cognição global recomendada para pacientes com DP, mas existem algumas preocupações sobre sua aplicação, em parte pelos efeitos solo e teto. Objetivo: Explorar os efeitos solo e teto na MoCA em pacientes com DP no Brasil. Métodos: Estudo transversal com dados de pacientes com DP oriundos de cinco Clínicas de Distúrbios de Movimento no Brasil, excluindo-se pessoas com possível diagnóstico de demência. Nós analisamos a pontuação total da MoCA, assim como a de seus sete domínios cognitivos. Os efeitos solo e teto foram avaliados para a pontuação total da MoCA e seus domínios. Foram feitas análises multivariadas para a detecção de fatores associados os efeitos solo e teto. Resultados: Nós avaliamos dados de 366 pacientes com DP, e aproximadamente 19% das pessoas tinham menos que cinco anos de escolaridade. Para a pontuação total do MoCA, não houve efeito solo ou teto. Houve efeito solo nos domínios abstração e memória de evocação tardia em 20% de nossa amostra. O efeito teto foi demonstrado em todos os domínios (80,8% mais comum em nomeação e 89% orientação), com exceção de memória de evocação tardia. A educação foi o principal fator associado aos efeitos solo e teto, independentemente de região, sexo, idade na avaliação e duração da doença. Conclusão: Os efeitos solo e teto estão presentes em domínios específicos da MoCA no Brasil, com forte impacto da educação. Adaptações adicionais à estrutura da MoCA para populações vulneráveis podem reduzir esses efeitos negativos.

Dysarthria in hereditary spastic paraplegia type 4

Abstract Objective: To describe the speech pattern of patients with hereditary Spastic Paraplegia type 4 (SPG4) and correlated it with their clinical data. Methods: Cross-sectional study was carried out in two university hospitals in Brazil. Two groups participated in the study: the case group (n = 28) with a confirmed genetic diagnosis for SPG4 and a control group (n = 17) matched for sex and age. The speech assessment of both groups included: speech task recording, acoustic analysis, and auditory-perceptual analysis. In addition, disease severity was assessed with the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). Results: In the auditory-perceptual analysis, 53.5% (n = 15) of individuals with SPG4 were dysarthric, with mild to moderate changes in the subsystems of phonation and articulation. On acoustic analysis, SPG4 subjects' performances were worse in measurements related to breathing (maximum phonation time) and articulation (speech rate, articulation rate). The articulation variables (speech rate, articulation rate) are related to the age of onset of the first motor symptom. Conclusion: Dysarthria in SPG4 is frequent and mild, and it did not evolve in conjunction with more advanced motor diseases. This data suggest that diagnosed patients should be screened and referred for speech therapy evaluation and those pathophysiological mechanisms of speech involvement may differ from the length-dependent degeneration of the corticospinal tract.

Relato da experiência da atuação fonoaudiológica em telessaúde em pacientes neurológicos com disfagia e disartria durante a pandemia de Covid-19 / Experience report of speech therapy in telehealth with neurological patients with dysphagia and dysarthria during the Covid-19 pandemic / Reporte de experiencia de desempeño logopédico en telesalud en pacientes neurológicos con disfagia y disartria durante la pandemia de Covid-19

Introdução: Devido à COVID-19, os pacientes com doenças neurológicas deixaram de frequentar presencialmente as consultas fonoaudiológicas em ambulatórios. Objetivo: Descrever o relato da experiência fonoaudiológica em pacientes com doença neurológica com disartria e/ou disfagia durante a pandemia da COVID-19 através da telessaúde. Método: Trata-se de um relato de experiência. Foram incluídos pacientes do ambulatório de fonoaudiologia de um hospital universitário, que ficaram privados do acompanhamento fonoaudiológico em período pandêmico e que tinham diagnóstico de disfagia e/ou disartria (prévios à pandemia). No total, 43 pacientes foram convidados a participar do estudo. Os indivíduos foram separados de acordo com seu diagnóstico fonoaudiológico: disfagia, disartria e disfagia/disartria. No início, todos foram reavaliados em videochamadas: disfagia (Northwestern dysphagia patient check sheet, Escala Funcional de Ingestão Via Oral e Instrumento de Autoavaliação da Alimentação); disartria (coleta de fala e questionário de autopercepção Radbould Oral Inventory Motor for Parkinson's disease). Após, os pacientes foram alocados aleatoriamente: teleatendimento fonoaudiológico por quatro semanas consecutivas, sendo o outro grupo controle, sem intervenções e/ou orientações. Todos foram reavaliados para a comparação pré e pós-acompanhamento fonoaudiológico. Resultados: Nove participantes concluíram todas as etapas do estudo, sendo 6 (66,66%) homens. A média de idade foi de 60,44 anos (±16,13). Os participantes possuíam diagnóstico médico de doença neurológica, sendo 2 neurogenética (22,22%), 5 neurodegenerativa (55,5%) e 2 neurológicas (22,22%). Não foram observadas diferenças descritivas entre os grupos nas avaliações pré e pós-intervenção. A perda na amostra aconteceu devido à falta de dispositivos tecnológicos e à sobrecarga dos cuidadores. Conclusões: A experiência em tele fonoaudiologia, apesar de ter sido positiva, revelou a dificuldade da sua implementação em pacientes neurológicos de baixa condições sócio financeiras e educacional.

Introduction: Due to COVID-19, patients with neurological disease no longer attend face-to-face speech therapy consultations in outpatient clinics. Objective: To describe the report of the speech therapy experience patients with neurological disease with dysarthria and/or dysphagia during the COVID-19 pandemic through telehealth. Method: This is an experience report. Patients from the speech therapy outpatient clinic of a university hospital who were deprived of speech therapy during a pandemic period and had a diagnosis of dysphagia and/or dysarthria (prior to the pandemic) were included. In total, 43 patients were invited to participate in the study. Individuals were separated according to their speech-language diagnosis: dysphagia, dysarthria, and dysphagia/dysarthria. In the beginning, all were reassessed in video calls: dysphagia (Northwestern dysphagia patient check sheet, Functional Oral Intake Scale, and Food Self-Assessment Instrument); dysarthria (speech collection and self-perception questionnaire Radbould Oral Motor Inventory for Parkinson's disease). Afterward, the patients were randomly allocated: speech therapy telecare for four consecutive weeks, with the other being a control group, without interventions and/or guidance. All were reassessed for comparison before and after speech therapy follow-up. Results:Nine participants completed all stages of the study, 6 (66.66%) men. The mean age was 60.44 years (±16.13). Participants had a medical diagnosis of neurological disease, 2 of which were neurogenetic (22.22%), five neurodegenerative (55.5%), and two neurologic (22.22%). No descriptive differences were observed between groups in pre- and post-intervention assessments. The loss in the sample happened due to the lack of technological devices and the overload of caregivers. Conclusions: The experience in telehealth was positive, revealing the difficulty of its implementation in neurological patients with low socio-financial and educational conditions.

Introducción: Debido al COVID-19, los pacientes con enfermedades neurologicas ya no asisten a consultas de logopedia presenciales en consultas externas. Objetivo: Describir el relato de la experiencia fonoaudiológica en pacientes con enfermedades neurologicas con disartria y/o disfagia durante la pandemia de COVID-19 a través de telesalud. Método: Este es un relato de experiencia. Se incluyeron pacientes de la consulta externa de logopedia de un hospital universitario, que fueron privados de logopedia durante un período de pandemia y que tenían diagnóstico de disfagia y/o disartria (previo a la pandemia). En total, 43 pacientes fueron invitados a participar en el estudio. Los individuos se separaron según su diagnóstico del habla y el lenguaje: disfagia, disartria y disfagia/disartria. Al principio, todos fueron reevaluados en videollamadas: disfagia (Northwestern dysphagia patient check sheet), Escala de ingesta oral funcional e Instrumento de autoevaluación de alimentos); disartria (cuestionario de recogida de voz y autopercepción Radbould Oral Motor Inventory for Parkinson's disease). Posteriormente, los pacientes fueron asignados aleatoriamente: teleasistencia logopédica durante cuatro semanas consecutivas, siendo el otro grupo control, sin intervenciones y/u orientaciones. Todos fueron reevaluados para compararlos antes y después del seguimiento con logopedia. Resultados: Nueve participantes completaron todas las etapas del estudio, 6 (66,66%) hombres. La edad media fue de 60,44 años (±16,13). Los participantes tenían diagnóstico médico de enfermedad neurológica, 2 de ellas neurogenéticas (22,22%), 5 neurodegenerativas (55,5%) y 2 neurológica (22,22%). No se observaron diferencias descriptivas entre los grupos en las evaluaciones previas y posteriores a la intervención. La pérdida en la muestra ocurrió por la falta de dispositivos tecnológicos y la sobrecarga de cuidadores. Conclusiones: La experiencia en telefonoaudiología, a pesar de ser positiva, reveló la dificultad de su implementación en pacientes neurológicos de baja condición socioeconómica y educativa.

Speech and swallowing characteristics in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy / Caracterização da fala e da deglutição em pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral

ABSTRACT Background: Although facial muscle weakness is common in patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD), the literature is scarce on the speech and swallowing aspects. Objective: To investigate speech and swallowing patterns in FSHD and assess the correlation with clinical data. Methods: A cross-sectional study was conducted. Patients with clinical confirmation of FSHD and aged above 18 years were included and paired with healthy control individuals by age and gender. Individuals who had neurological conditions that could interfere with test results were excluded. The following assessments were applied: speech tests (acoustic and auditory-perceptual analysis); swallowing tests with the Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), the Eat Assessment Tool (EAT-10), the Speech Therapy Protocol for Dysphagia Risk (PARD), and the Functional Oral Intake Scale (FOIS); disease staging using the modified Gardner-Medwin-Walton scale (GMWS); and quality of life with the Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). The correlation between test results and clinical data was verified by non-parametric statistics. Results: Thirteen individuals with FSHD and 10 healthy controls were evaluated. The groups presented significant differences in the motor bases of phonation and breathing. Regarding swallowing, two (15%) individuals presented mild dysphagia and seven (53.8%) showed reduced facial muscles strength. These results were not correlated with duration of the disease, age at symptoms onset, and quality of life. Dysphagia was related to worsening disease severity. Conclusions: FSHD patients presented mild dysarthria and dysphagia. Frequent monitoring of these symptoms could be an important way to provide early rehabilitation and better quality of life.

RESUMO Antecedentes: Embora haja predomínio de fraqueza muscular facial na distrofia facioescapuloumeral (FSHD), é escassa a literatura sobre aspectos de fala e deglutição. Objetivo: Investigar os padrões de fala e deglutição na FSHD e correlacioná-los com dados clínicos da doença. Métodos: Estudo transversal. Pacientes com confirmação clínica de FSHD e idade acima de 18 anos foram incluídos e pareados por idade e sexo com controles saudáveis. Foram excluídos indivíduos que apresentassem condições neurológicas que pudessem interferir nos resultados dos testes. Aplicaram-se as seguintes avaliações: fala (análise acústica e perceptivo-auditiva); deglutição, por meio do Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Eat Assessment Tool (EAT-10), Protocolo de Avaliação para Risco de Disfagia (PARD) e Functional Oral Intake Scale (FOIS); estadiamento da doença, por meio da Gardner-Medwin-Walton scale (GMWS); e qualidade de vida, com o Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). Resultados de fala e deglutição foram correlacionados com dados clínicos da doença por teste não paramétrico. Resultados: Foram avaliados 13 indivíduos com FSHD e dez controles saudáveis. Houve diferença significativa entre os grupos nas bases motoras fonação e respiração. Na deglutição, dois (15%) indivíduos apresentaram disfagia leve e sete (53,8%), força reduzida da musculatura da face. Esses resultados não foram correlacionados com tempo de doença, idade de início dos sintomas e qualidade de vida. A disfagia esteve relacionada com a gravidade da doença. Conclusões: Pacientes com FSHD apresentaram disartria e disfagia leves. O monitoramento frequente desses sintomas pode ser uma forma importante de proporcionar reabilitação precoce e melhor qualidade de vida.

Fatores associados a fragilidade em pacientes com doenças neurodegenerativas / Factors associated with frailty in patients with neurodegenerative diseases

RESUMO Objetivo Identificar os fatores associados à fragilidade em pacientes com doenças neurodegenerativas. Método Estudo transversal, cuja amostra foi composta por 150 pacientes com diagnóstico de doenças neurodegenerativas atendidos em um ambulatório de Fonoaudiologia de um hospital de referência no sul do Brasil. Foi realizada análise secundária exploratória dos prontuários dos pacientes atendidos neste ambulatório entre o período de abril de 2016 e maio de 2019. As informações coletadas foram: sexo, idade, escolaridade, tipo de doença neurodegenerativa, tempo de doença, fragilidade (Edmonton Frail Scale - EFS), deglutição (Northwestern Dysphagia Patient CheckSheet- NDPCS, Eating Assessment Tool-EAT 10) e cognição (Mini-Mental State Examination-MMSE e Montreal Cognitive Assessment-MoCA). As variáveis quantitativas contínuas foram analisadas a partir de média e desvio padrão e as quantitativas categóricas a partir de frequência absoluta e relativa, assim como analisou-se a associação destas com o desfecho pelo teste Qui-Quadrado. As Razões de Prevalência brutas e ajustadas foram avaliadas a partir da Regressão de Poisson com variância robusta. Todos os testes estatísticos foram considerados significativos a um nível de 5%. Resultados Os fatores significativos associados à fragilidade foram à presença de disfagia orofaríngea e desempenho cognitivo alterado. Indivíduos com a fragilidade apresentam maior prevalência de disfagia orofaríngea (RP=1,772(1,094-2,872)), enquanto a cognição alterada está associada a menor prevalência de fragilidade (RP=0,335(0,128-0,873). Conclusão A disfagia orofaríngea pode ser um importante fator clínico preditivo a ser considerado em casos de fragilidade em pacientes com doenças neurodegenerativas.

ABSTRACT Purpose To identify the factors associated with frailty in patients with neurodegenerative diseases. Methods Cross-sectional study, whose sample consisted of 150 patients diagnosed with neurodegenerative diseases seen at a speech-language therapy clinic in a reference hospital in southern Brazil. A secondary exploratory analysis of the medical records of patients treated at this clinic between April 2016 and May 2019 was performed. The information collected was sex, age, education, type of neurodegenerative disease, time of disease, frailty (Edmonton Frail Scale-EFS), swallowing (Northwestern Dysphagia Patient CheckSheet-NDPCS, Eating Assessment Tool-EAT 10), and cognition (Mini-Mental State Examination-MMSE and Montreal Cognitive Assessment-MoCA). Continuous quantitative variables were analyzed using mean and standard deviation and categorical quantitative variables from absolute and relative frequency, as well as their association with the outcome using the Chi-square test. Crude and adjusted Prevalence Ratios were assessed using Poisson regression with robust variance. All statistical tests were considered significant at a level of 5%. Results The significant factors associated with frailty were the presence of oropharyngeal dysphagia and altered cognitive performance. Individuals with frailty have a higher prevalence of oropharyngeal dysphagia (PR= 1.772(1.094-2.872)), while cognition alteration presented a lower prevalence (PR= 0.335(0.128-0.873). Conclusion Oropharyngeal dysphagia can be an important clinical predictive factor for consideration in cases of frailty in patients with neurodegenerative diseases.

Eficácia de terapia de fala em grupo para pacientes com a doença de Machado Joseph: uma série de casos / Effectiveness of group speech therapy for patients with Machado Joseph Disease: a series of cases / Eficiencia de la terapia del habla en grupo para pacientes con Enfermedad de Machado Joseph: una serie de casos

Objetivo: Verificar o benefício de terapia fonoaudiológica em grupo na inteligibilidade de fala de pacientes com Doença de Machado Joseph (DMJ). Método: Realizou-se uma série de casos, com pacientes atendidos em um ambulatório de fonoaudiologia para adultos neurodegenerativos em um hospital de referência no sul do Brasil. Foram incluídos pacientes com o diagnóstico molecular de DMJ. Realizaram-se coletas de fala pré e pós-intervenção. Posteriormente, os trechos de fala passaram por análise perceptiva-auditiva por 3 fonoaudiólogas treinadas e calibradas a um índice Kappa ≥ 0.90, cegas às coletas de fala e por análise acústica no software Praat. A terapia fonoaudiológica foi realizada em grupo, composta por quatro sessões semanais de cinquenta minutos. Cada sessão foi dividida entre exercícios de fala e orientação sobre estratégias para otimizar a comunicação. Resultados: A amostra foi composta por 5 pacientes com média de idade de 39,8 anos (±16,51) e tempo de doença de 10 anos (±8,15). Quatro (80%) participantes receberam diagnóstico fonoaudiológico inicial de disartria leve e um (20%) de disartria moderada. Após a intervenção, não houve melhora no diagnóstico de disartria, contudo verificou-se que 60% (n=3) dos participantes apresentaram melhora na articulação, 40% (n=2) na prosódia e ressonância e 40% (n=2) apresentaram piora na respiração. Na análise acústica observou-se melhora no tempo máximo de fonação (TMF) em 3 (60%) dos 5 pacientes. Conclusão: Verificou-se melhora na funcionalidade da fala através da análise perceptiva auditiva, porém com pouca melhora em parâmetros específicos da análise acústica.

Objective: To verify the benefit of group speech therapy in speech intelligibility of patients with Machado Joseph's disease (MJD). Methods: A series of cases was carried out, with patients seen in a speech therapy clinic for neurodegenerative adults in a referral hospital in southern Brazil. Patients with the molecular diagnosis of MJD were included. Speech recordings were performed before and after the intervention. Subsequently, the speech excerpts underwent auditory-perceptual analysis by 3 trained speech therapists and calibrated to a Kappa index ≥ 0.90, blind to speech collections and acoustic analysis in the Praat software. Speech therapy was performed in a group, consisting of four weekly sessions of fifty minutes. Each session was divided between speech exercises and guidance on strategies to optimize communication. Results: The sample consisted of 5 patients with a mean age of 39.8 years (± 16.51) and disease duration of 10 years (± 8.15). Four (80%) participants received an initial speech therapy diagnosis of mild dysarthria and one (20%) of moderate dysarthria. After the intervention, there was no improvement in the diagnosis of dysarthria, however it was found that 60% (n = 3) of the participants showed improvement in the speech motor bases: articulation, 40% (n = 2), prosody and resonance and 40% (n = 2) worsened in breathing. The acoustic analysis showed an improvement in maximum phonation time (MPT) in 3 (60%) of the 5 patients. Conclusion: Despite the little improvement in specific parameters of the acoustic analysis, there was an improvement in speech functionality from the auditory perceptual analysis, improving the speech intelligibility of this sample.

Objetivo: Verificar el beneficio de la logopedia grupal en la inteligibilidad del habla de pacientes con enfermedad de Machado Joseph (EMJ). Metodos: Se realizó una serie de casos, con pacientes atendidos en una clínica de logopedia para adultos neurodegenerativos en un hospital de referencia en el sur de Brasil. Se incluyeron pacientes con diagnóstico molecular de EMJ. Se realizaron grabación del habla antes y después de la intervención. Posteriormente, los extractos del habla se sometieron a un análisis auditivo-perceptivo por 3 logopedas capacitados y calibrados con un índice Kappa ≥ 0,90, ciegos a las grabación del habla y al análisis acústico en el software Praat. La logopedia se realizó en grupo, consistente en cuatro sesiones semanales de cincuenta minutos. Cada sesión se dividió entre ejercicios de habla y orientación sobre estrategias para optimizar la comunicación. Resultados: La muestra estuvo formada por 5 pacientes con una edad media de 39,8 años (± 16,51) y una duración de la enfermedad de 10 años (± 8,15). Cuatro (80%) participantes recibieron un diagnóstico inicial de terapia del habla de disartria leve y uno (20%) de disartria moderada. Tras la intervención, no hubo mejoría en el diagnóstico de disartria, sin embargo se encontró que el 60% (n = 3) de los participantes mostró mejoría en las bases motoras del habla: articulación, 40% (n = 2), prosodia y resonancia. y el 40% (n = 2) empeoró en la respiración. El análisis acústico mostró una mejora en el tiempo máximo de fonación (TMF) en 3 (60%) de los 5 pacientes. Conclusion: A pesar de la pequeña mejora en los parámetros específicos del análisis acústico, hubo una mejora en la funcionalidad del habla a partir del análisis de percepción auditiva, mejorando la inteligibilidad del habla de esta muestra.

Cognitive profile of patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy / Perfil cognitivo de pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral

ABSTRACT Although it is predominantly a muscular disease, impairments in the central nervous system in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) have been described in the literature. Objective: To describe the cognitive profile of patients with FSHD and to correlate the impairments found with clinical variables and quality of life. Methods: Cross-sectional and case-control study that evaluated FSHD patients using a series of cognitive assessments (Mini-Mental State Examination — MMSE, Montreal Cognitive Assessment — MoCA, verbal fluency with phonological restriction — FAS, categorical verbal fluency — FAS-cat, trail-making test — TMT, and Rey's Verbal Auditory Learning Test); a neurological severity scale (Gardner-Medwin-Walton — GMWS); and a quality of life measurement tool (Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey). Results: Individuals with FSHD (13) and healthy controls (26) were paired by gender and age. Significant differences between case and control groups were found in MMSE, TMT A, and A7 (p≤0.05) and MOCA (p≤0.001) performances. A positive correlation was verified in long-term memory impairments and the age in which symptoms appear (r=-0.593, p=0.033). Regarding quality of life assessment, the emotional domain correlated to MEEM (r=0.657, p=0.015), TMT A (r=-0.601, p=0.030), and A7 (r=0.617, p=0.025) performances. Conclusions: Individuals with FSHD presented mild impairments in the performance of tasks that involve attention, planning, and long-term memory functions. Those impairments were associated neither with the disease duration nor with its neurological severity.

RESUMO Embora seja uma doença predominantemente muscular, alterações no sistema nervoso central em pacientes com Distrofia Facioescapuloumeral (FSHD) têm sido descritas na literatura. Objetivo: Caracterizar o perfil cognitivo de pacientes com FSHD e correlacionar as alterações encontradas com variáveis clínicas e qualidade de vida. Métodos: Estudo transversal, caso-controle que avaliou pacientes com FSHD por meio de uma série de avaliações cognitivas (Mini Exame do Estado Mental — MEEM; Montreal Cognitive Assessment — MoCA; fluência verbal com restrição fonológica — FAS; fluência verbal categórica — FAS-cat; Trail Making Test — TMT; e Rey's Verbal Auditory Learning Test — RAVLT); uma escala de gravidade neurológica (Gardner-Medwin-Walton — GMWS); e um questionário (Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey — SF-36). Resultados: A amostra foi composta por 13 indivíduos com FSHD e 26 controles saudáveis, pareados por sexo e idade. A análise comparativa entre os grupos FSHD e controle mostrou diferenças significativas no desempenho cognitivo dos testes MEEM, TMT A e A7 (p≤0.05) e no MoCA (p≤0,001). Verificou-se uma correlação positiva com a idade de início dos sintomas e o prejuízo na memória de longo prazo (r=-0,593, p=0,033). Em relação à qualidade de vida, observou-se uma correlação entre o domínio de limitação emocional e os testes MEEM (r=0,657, p=0,015), TMT A (r=-0,601, p=0,030) e A7 (r=0,617, p=0,025). Conclusões: Pacientes com FSHD apresentaram alterações leves na realização de tarefas que envolvem as funções de atenção, planejamento e memória de longo prazo. Essas alterações não tiveram associação com o tempo de doença nem com sua gravidade neurológica.

Cognitive performance in patients with Myasthenia Gravis: an association with glucocorticosteroid use and depression / Desempenho cognitivo em pacientes com Miastenia Gravis: uma associação com o uso de glucocorticoides e depressão

ABSTRACT. We investigated the cognitive performance of patients with Myasthenia Gravis (MG) through a cross-sectional study. A battery of cognitive assessments and self-report questionnaires regarding quality of life (QoL), sleep, and depression were applied. The sample consisted of 39 patients diagnosed with MG. The scores showed a predominance of cognitive impairment in the Montreal Cognitive Assessment screening test (MoCA) (66.7%) and in the immediate (59.0%) and recent memory (56.4%) tests. However, after the Poisson regression analysis with robust variance, it was found that patients diagnosed with depression had a prevalence ratio (PR) of 1,887 (CI 1,166‒3,054) for lower MoCA scores, PR=9,533 (CI 1,600‒56,788) for poorer phonemic verbal fluency scores, and PR=12,426 (CI 2,177‒70,931) for the Semantic Verbal Fluency test. Moreover, concerning a decline in short-term memory retention, patients using glucocorticosteroids (GC) and with Beck Depression Inventory scores indicating depression showed PR=11,227 (CI 1,736‒72,604) and PR=0.35 (CI 0.13‒0.904), respectively. No correlation was found between the QoL questionnaire and performance in cognitive tests. We found worse performance in tasks of memory and executive functions in MG patients. These are not associated with the length and severity of the disease. However, a significant prevalence ratio was found for poorer memory performance in patients diagnosed with depression and in those using GC.

RESUMO. Investigamos o desempenho cognitivo de pacientes com miastenia gravis (MG) por meio de um estudo transversal. Aplicou-se uma bateria de avaliações cognitivas e questionários de autopercepção sobre qualidade de vida (QV), sono e depressão. A amostra foi composta por 39 pacientes com diagnóstico de MG. Os escores mostraram predominância de comprometimento cognitivo no teste de rastreio Montreal Cognitive Assessment (MoCA) (66,7%) e nas tarefas de memória imediata (59,0%) e recente (56,4%). Entretanto, após a análise de regressão de Poisson com variância robusta, verificou-se que os pacientes diagnosticados com depressão apresentaram uma razão de prevalência (RP)=1.887 (IC 1.166‒3.054) para escores mais baixos no MoCA, RP=9.533 (IC 1.600‒56.788) nos testes de fluência verbal fonêmica e RP=12.426 (IC 2.177‒70.931) no teste de fluência verbal semântica. Além disso, uma associação entre pior desempenho nas tarefas de memória de retenção de curto prazo nos pacientes em uso de glucocorticoides (GC) e com os escores do Beck Depression Inventory indicando depressão, com RP=11.227 (IC 1.736‒72.604) e RP=0.35 (IC 0.13‒0.904), respectivamente. Não foi encontrada correlação entre o questionário de QV e o desempenho em testes cognitivos. Sendo assim, conclui-se que foi observado pior desempenho em tarefas de memória e funções executivas em pacientes com MG. Estes não estão associados ao tempo e à gravidade da doença. No entanto, uma taxa de prevalência significativa foi encontrada para pior desempenho da memória em pacientes diagnosticados com depressão e naqueles em uso de glucocorticoides.

Proposta de aplicação da comunicação alternativa para paciente com doença neurodegenerativa e seu impacto na qualidade vida: relato de caso / Proposal of application of alternative communication for patient with neurodegenerative disease and its impact on quality of life: case report / Propuesta de aplicación de comunicación alternativa para paciente com enfermedad neurodegenerativa y su impacto en la calidad de vida: caso clínico

Trata-se de um relato de caso de um indivíduo do sexo masculino com 51 anos, nível superior completo, nível socioeconômico favorável, diagnosticado em 1999 com Ataxia de Friedreich. Chega ao ambulatório de Fonoaudiologia, com ênfase no atendimento de adultos com doenças degenerativas, sob encaminhamento da equipe de genética do serviço do mesmo hospital. Ao exame fonoaudiológico diagnostica-se uma disfagia orofaríngea de moderada a grave e uma disartria grave. A disfagia é reabilitada via home care particular por opção do paciente, e no ambulatório, com objetivo de melhora da qualidade de vida criou-se uma proposta de aplicação da comunicação aumentativa e/ou alternativa para o desenvolvimento das habilidades de comunicação do paciente que já não estava mais se expressando. Foram realizadas duas avaliações (pré e pós terapia) e quatro sessões de intervenção terapêutica para o aprendizado e implementação da prancha de comunicação alternativa. Ao término do processo terapêutico verificou-se baixa adesão ao uso da comunicação aumentativa e/ou alternativa, mesmo com a auto-percepção da ininteligibilidade da sua fala, utilizando a pasta restrita ao atendimento fonoaudiológico. Tanto o paciente quanto seus acompanhantes referiram que mesmo após várias tentativas houve negação ao uso da comunicação alternativa. Embora tenham sido poucas sessões, não houve impacto da qualidade de vida do paciente após uso da comunicação aumentativa e/ou alternativa.

Este es un informe del caso de un hombre de 51 años, con educación universitaria completa, estatus socioeconómico favorable, diagnosticado en 1999 con ataxia de Friedreich. Llega a la clínica de terapia del habla, con énfasis en ayudar a adultos con enfermedades degenerativas, bajo la guía del equipo de genética al servicio del mismo hospital. El examen notas la disfagia orofaríngea moderada a severa y la disartria severa. La disfagia se rehabilita mediante atención domiciliaria privada a elección del paciente y en la clínica ambulatoria con el objetivo de mejorar la calidad de vida, se creó una propuesta para la aplicación de comunicación aumentativa y/o alternativa para desarrollar las habilidades de comunicación del paciente que ya no era más expresándose a sí mismos. Se realizaron dos evaluaciones (pre y post terapia) y cuatro sesiones de intervención terapéutica para aprender e implementar el tablero de comunicación alternativo. Al final del proceso terapéutico, hubo una baja adherencia al uso de comunicación aumentativa y/o alternativa, incluso con la autopercepción de la ininteligibilidad de su discurso, usando la carpeta restringida a la terapia del habla. Tanto el paciente como sus compañeros informaron que incluso después de varios intentos hubo una negación del uso de comunicación alternativa. Aunque hubo pocas sesiones, no hubo impacto en la calidad de vida del paciente después de usar comunicación aumentativa y/o alternativa.

This is a case report of a 51-year-old male, with complete college education, favorable socioeconomic status, diagnosed in 1999 with Friedreich's Ataxia. He arrives at the speech therapy clinic, with an emphasis on assisting adults with degenerative diseases, under the guidance of the genetics team at the service of the same hospital. Speech examination examines moderate to severe oropharyngeal dysphagia and severe dysarthria. Dysphagia is rehabilitated via private home care at the patient's option and in the outpatient clinic with the objective of improving quality of life, a proposal for the application of augmentative and/or alternative communication was created to develop the communication skills of the patient who was no longer expressing himself. Two evaluations (pre and post therapy) and four therapeutic intervention sessions were carried out to learn and implement the alternative communication board. At the end of the therapeutic process, there was low adherence to the use of augmentative and / or alternative communication, even with the self-perception of the unintelligibility of his speech, using the folder restricted to speech therapy. Both the patient and his companions reported that even after several attempts there was a denial of the use of alternative communication. Although there were few sessions, there was no impact on the patient's quality of life after using augmentative and/or alternative communication.

Efeitos da estimulação tátil-térmica orofacial em idosos residentes em instituições de longa permanência com demência grave: uma série de casos / The effects of orofacial thermal-tactile stimulation on elderly long-term-care facility residents with severe dementia: a case series

RESUMO Objetivo Determinar efetividade da terapia de sensibilidade oral em idosos institucionalizados com demência grave. Métodos Uma série de oito casos residentes em instituição de longa permanência. Foram incluídos idosos com diagnóstico de demência grave e disfagia grave, com consentimento da família. Foram excluídos idosos em atendimento fonoaudiológico e com alimentação somente por via alternativa. A divisão entre grupo experimental e grupo controle foi por sorteio. A avaliação pré e pós terapia, realizada por uma fonoaudióloga cega para a intervenção, utilizou protocolo Northwestern Patient Dysphagia Check Sheet (NDPCS), a escala Clinical Dementia Rating (CDR) e a Functional Oral Intake Scale (FOIS). Durante a oferta a velocidade da deglutição e o número de deglutições (pastoso e líquido) foram avaliados. Os participantes do grupo experimental foram submetidos a cinco sessões consecutivas de estimulação tátil-térmica por 30 minutos. Resultados Oito participantes, com idade entre 68 e 98 anos, fizeram parte da amostra seis mulheres e dois homens. No grupo experimental não observou-se modificação na velocidade da deglutição bem como no número de deglutições nas consistências pastosa e líquida. Não foram encontradas diferenças significativas para os itens 23 a 28 do instrumento NDPCS nas duas consistências, bem como não houve modificação na escala FOIS. Também não houve diferenças estatisticamente significativas entre o grupo experimental e o grupo controle para essas duas consistências. Conclusão A estimulação tátil-térmica não modificou o padrão de deglutição em idosos institucionalizados com demência grave.

ABSTRACT Purpose To determine the effectiveness of oral sensitivity therapy, on institutionalized elderly patients with severe dementia. Methods A series of eight cases residing in a long-term institution. With the consent of their families, we included elderly residents diagnosed with severe dementia and severe dysphagia. We excluded elderly patients who were already undergoing swallow therapy and those who used only alternative means of feeding. The experimental and the control groups were randomly allocated by drawing lots. A blind assessor carried out pre- and post-therapy tests, using: Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS) protocol, Clinical Dementia Rating scale (CDR) and Functional Oral Intake Scale (FOIS). During tests with food, the assessor evaluated swallowing speed and the number of swallows per serving (puréed texture and liquid). The participants in the experimental group underwent five consecutive sessions of tactile-thermal stimulation for 30 minutes each time. Results There were eight participants, six women and two men, between the ages of 68 and 98. No significant difference was found in the items 23 to 28 of the NDPCS instrument for both liquid and puréed consistencies as well as no difference was observed in the number of swallows or the speed of swallowing. Additionally, there was no change in FOIS scale, and neither anysignificant difference between the experimental and the control group. Conclusion Thermal-tactile stimulation did not change the swallowing patterns of institutionalized elderly patients with severe dementia.

Prevalence of oropharyngeal dysphagia in hereditary spastic paraplegias / Prevalência de disfagia orofaríngea nas paraparesias espásticas hereditárias

ABSTRACT Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a group of genetic diseases characterized by lower limb spasticity with or without additional neurological features. Swallowing dysfunction is poorly studied in HSP and its presence can lead to significant respiratory and nutritional complications. Objectives: The aim of this study was to evaluate the frequency and clinical characteristics of dysphagia in different types of HSP. Methods: A two-center cross-sectional prevalence study was performed. Genetically confirmed HSP patients were evaluated using the Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet and the Functional Oral Intake Scale. In addition, self-perception of dysphagia was assessed by the Eat Assessment Tool-10 and the Swallowing Disturbance Questionnaire. Results: Thirty-six patients with spastic paraplegia type 4 (SPG4), five with SPG11, four with SPG5, four with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), three with SPG7, and two with SPG3A were evaluated. Mild to moderate oropharyngeal dysphagia was present in 3/5 (60%) of SPG11 and 2/4 (50%) of CTX patients. A single SPG4 (2%) and a single SPG7 (33%) patient had mild oropharyngeal dysphagia. All other evaluated patients presented with normal or functional swallowing. Conclusions: Clinically significant oropharyngeal dysphagia was only present in complicated forms of HSP Patients with SPG11 and CTX had the highest risks for dysphagia, suggesting that surveillance of swallowing function should be part of the management of patients with these disorders.

RESUMO As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade dos membros inferiores com ou sem características neurológicas adicionais. A disfunção da deglutição é pouco estudada nas PEH e sua presença pode levar a complicações respiratórias e nutricionais significativas. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência e a caracterização clínica da disfagia em diferentes tipos de PEH. Métodos: Foi realizado um estudo transversal em dois centros. Os pacientes com PEH confirmados geneticamente foram avaliados pelo Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet e pela Escala Funcional de Ingestão Oral. Além disso, a autopercepção da disfagia foi avaliada pelo Eat Assessment Tool-10 e pelo Swallowing Disturbance Questionnaire. Resultados: Trinta e seis pacientes com paraplegia espástica tipo 4 (SPG4), cinco com SPG11, quatro com SPG5, quatro com xantomatose cerebrotendinosa (CTX), três com SPG7 e dois com SPG3A foram avaliados. Disfagia orofaríngea leve a moderada estava presente em 3/5 (60%) dos pacientes com SPG11 e 2/4 (50%) dos pacientes com CTX. Um único SPG4 (2%) e um único SPG7 (33%) apresentaram disfagia orofaríngea leve. Todos os outros pacientes avaliados apresentaram deglutição normal ou funcional. Conclusão: Disfagia orofaríngea clinicamente significativa estava presente apenas nas formas complicadas de PEH. A SPG11 e CTX apresentaram maiores riscos de disfagia, sugerindo que a avaliação da deglutição deve fazer parte do manejo dos pacientes com essas condições.

Comparison of cognitive performance between elderly people of different scholarities with and without depressive symptom / Comparação do desempenho cognitivo entre idosos de diferentes escolaridades com e sem sintomas depressivos

INTRODUCTION: The presence of depressive symptoms and cognitive impairment are highly correlated with aging. In addition to this, there are other variables that also influence the presence and severity of existing cognitive disorders, such as schooling level. OBJECTIVE: compare the cognitive performance among the elderly of different educational levels with and without depressive symptoms through the Rivermead Behavioural Memory Test (RBMT). METHODS: a cross-sectional study with elderly people of different scholarities, with and without depressive symptoms. To evaluate the depressive symptoms, the Geriatric Depression Scale (GDS) was used and the Rivermead Behavioral Memory Test (RBMT) and the Mental State Mini Examination (MMSE) were applied for the evaluation of cognition. RESULTS: the study included 69 elderly people with a mean age of 68.4 years (SD ± 5.9) and a mean educational level of 7.9 years (SD ± 3.7), the mean GDS score was 3.3 points (SD ± 3.8) and the mean RBMT score was 16.19 points (SD ± 3.8). CONCLUSION: in the studied sample, there is a significant difference in the performance of the elderly with and without depressive symptoms in the RBMT test when stratified by schooling

INTRODUÇÃO: A presença de sintomas depressivos e comprometimento cognitivo estão altamente correlacionados com o envelhecimento. Além disso, existem outras variáveis que também influenciam a presença e a gravidade dos distúrbios cognitivos existentes, como o nível de escolaridade. OBJETIVO: comparar o desempenho cognitivo entre idosos de diferentes níveis educacionais, com e sem sintomas depressivos, por meio do Teste de Memória Comportamental de Rivermead (RBMT). MÉTODOS: estudo transversal com idosos de diferentes bolsistas, com e sem sintomas depressivos. Para avaliar os sintomas depressivos, foi utilizada a Escala de Depressão Geriátrica (GDS) e o Teste de Memória Comportamental de Rivermead (RBMT) e o Mini Exame do Estado Mental (MEEM) foram aplicados para avaliação da cognição. RESULTADOS: o estudo incluiu 69 idosos com idade média de 68,4 anos (DP ± 5,9) e escolaridade média de 7,9 anos (DP ± 3,7), o escore médio da GDS foi de 3,3 pontos (DP ± 3,8) e o RBMT médio pontuação foi de 16,19 pontos (DP ± 3,8). CONCLUSÃO: na amostra estudada, há uma diferença significativa no desempenho de idosos com e sem sintomas depressivos no teste RBMT, quando estratificados pela escolaridade

Tomada de decisão: papel do fonoaudiólogo em cuidados paliativos / Decision making: the role of the speech therapist in palliative care / Toma de decisión: papel del fonoaudiólogo en cuidados paliativos

Introdução: A tomada de decisão compartilhada é uma estratégia centrada na pessoa, procurando alinhar a comunicação entre profissionais da saúde e pacientes, conjuntamente com as preferências, valores e objetivos dos indivíduos Objetivo: Correlacionar os achados clínicos da disartria, disfagia e cognição com o processo de tomada de decisão em saúde em um paciente com diagnóstico molecular confirmado de Ataxia Telangiectasia em cuidados paliativos em fase terminal. Método: Foi realizada avaliação clínica fonoaudiológica da disartria, disfagia e cognição. À partir dos resultados apresentados na avaliação, foram abordados princípios e diretrizes do processo de tomada de decisão em saúde, a fim de auxiliar na definição do processo terapêutico em pacientes em cuidados paliativos. Resultados: Paciente apresentou disartria atáxica e disfagia orofaríngea moderada a grave, porém apesar do risco significativo de aspiração laríngea para todas as consistências alimentares, demonstrou forte desejo em manter alimentação via oral exclusiva. Com relação à cognição paciente apresentou funções cognitivas de acordo com a normalidade para idade e escolaridade. Por meio de um processo de escolha informada, discussão multidisciplinar e baseando-se em princípios da tomada de decisão compartilhada em saúde, optou-se por priorizar o desejo do paciente e indicou-se alimentação via oral. Conclusão: Partindo do processo de tomada de decisão compartilhada e buscando minimizar o sofrimento de pacientes em cuidados paliativos, o fonoaudiólogo deve assumir uma nova perspectiva às decisões terapêuticas a fim de favorecer e envolver o paciente e seus familiares desde o início do diagnóstico até as decisões de fim de vida.

Introduction: Shared decision making is a person-centered strategy, seeking to align communication between health professionals and patients, along with individuals' preferences, values and goals. Objective: To correlate the clinical findings of dysarthria, dysphagia and cognition with the health decision-making process of a patient with confirmed molecular diagnosis of Ataxia Telangiectasia, in end-stage palliative care. Method: An evaluation of dysarthria, dysphagia and cognition was performed by a speech language pathologist. Based on the results which presented in the evaluation, principles and guidelines of the health decision-making process were addressed, in order to help define the therapeutic process for patients in palliative care. Results: The patient presented ataxic dysarthria and moderate to severe oropharyngeal dysphagia. However, despite a significant risk of laryngeal aspiration for all food consistencies, the patient expressed a strong desire to maintain exclusive oral feeding. With regard to cognition, the patient presented normal cognitive functions for his age bracket and education level. Through a process of informed choice and multidisciplinary discussion, and based on principles of shared decision-making in health, we chose to prioritize the patient's desire and to support oral feeding. Conclusion: Starting from the shared decision-making process and seeking to minimize the suffering of patients in palliative care, the speech language pathologist must take a new perspective on therapeutic decisions in order to favor and involve the patient and his relatives from the beginning of the diagnosis up to end-of-life decisions.

Introduction: La toma de decisiones compartida es una estrategia centrada en la persona, buscando alinear la comunicación entre profesionales de la salud y pacientes, junto con las preferencias, valores y objetivos de los individuos. Objetivo: Correlacionar los hallazgos clínicos de la disartria, disfagia y cognición con el proceso de toma de decisión en salud en un paciente con diagnóstico molecular confirmado de Ataxia Telangiectasia en cuidados paliativos en fase terminal. Método: Se realizó una evaluación clínica fonoaudiológica de la disartria, disfagia y cognición. A partir de los resultados presentados en la evaluación se abordaron principios y directrices del proceso de toma de decisión en salud, a fin de auxiliar en la definición del proceso terapéutico en pacientes en cuidados paliativos. Resultados: Paciente presentó disartria atáxica y disfagia orofaríngea moderada a grave, pero a pesar del riesgo significativo de aspiración laríngea para todas las consistencias alimenticias, demostró fuerte deseo en mantener alimentación oral exclusiva. Con respecto a la cognición paciente presentó funciones cognitivas de acuerdo con la normalidad para edad y escolaridad. Por medio de un proceso de elección informada, discusión multidisciplinaria y basándose en principios de la toma de decisión compartida en salud, se optó por priorizar el deseo del paciente y se indicó alimentación oral. Conclusión: Partiendo del proceso de toma de decisión compartida y buscando minimizar el sufrimiento de pacientes en cuidados paliativos, el fonoaudiólogo debe asumir una nueva perspectiva a las decisiones terapéuticas a fin de favorecer e involucrar al paciente ya sus familiares desde el inicio del diagnóstico hasta las decisiones de fin de vida.

Validação de conteúdo e confiabilidade do Protocolo de Avaliação dos Distúrbios Adquiridos de Fala em Indivíduos com Doença de Parkinson (PADAF) / Validation of Content and Reliability of the Protocol for the Evaluation of Acquired Speech Disorders in Individuals with Parkinson's Disease (PADAF)

RESUMO Objetivo Elaborar e realizar a validação de conteúdo, assim como verificar a confiabilidade entre examinador do Protocolo de Avaliação dos Distúrbios Adquiridos de Fala em Indivíduos com Doença de Parkinson (PADAF). Método O estudo foi realizado em três etapas. Na primeira, foi elaborado o protocolo e validado seu conteúdo mediante análise de sete especialistas. Na segunda, aplicou-se o instrumento em 25 indivíduos com doença de Parkinson (DP) idiopática. Na terceira e última etapa, verificou-se a confiabilidade entre-examinador. Resultados A versão final do PADAF foi composta de 32 itens que avaliam a respiração, a fonação, a ressonância, a articulação e a prosódia. Mostrou-se válido, com índice de validade de conteúdo (IVC) bem acima daquele estabelecido na literatura e com perfeita concordância na verificação da confiabilidade entre examinador. Conclusão O PADAF para indivíduos com DP foi desenvolvido e teve seu conteúdo validado com perfeita confiabilidade do instrumento.

ABSTRACT Purpose To develop a protocol for the evaluation of acquired speech disorders in individuals with Parkinson's disease (PADAF) and to validate its content and determine its inter-judge reliability. Methods The study was carried out in three stages: in the first one, the protocol was prepared and its content validated through the analysis of seven specialists; in the second, the instrument was applied to 25 individuals with idiopathic Parkinson's disease (PD); in the third and last stage, the inter-judge reliability was determined. Results The final version of PADAF consisted of 32 items that evaluated breathing, phonation, resonance, articulation, and prosody. It was shown to be valid, with a content validity index (CVI) much higher than that established in the literature, and with perfect agreement in the determination of inter-judge reliability. Conclusion PADAF for PD individuals was developed and its content was validated, showing perfect instrument reliability.

Translation, linguistic and cultural adaptation, reliability and validity of the Radboud Oral Motor Inventory for Parkinson's Disease - ROMP questionnaire / Tradução, adaptação linguística e cultural, confiabilidade e validade do questionário "Radboud Inventário Motor Oral para doença de Parkinson - ROMP"

ABSTRACT Objective: To translate and linguistically and culturally adapt to Brazilian Portuguese, and verify the reliability and validity of the Radboud Oral Motor Inventory for Parkinson's Disease (ROMP). Methods: The ROMP was translated and retranslated, and the instrument reliability was verified by analyzing the internal consistency and the reproducibility of the intra-examiner retest. The final version was applied to 27 participants with Parkinson's disease. Results: Internal consistency was 0.99 for the total ROMP and 0.96 to 0.99 for the three domains. Intraclass correlation coefficients for reproducibility were 0.99 for the total ROMP and 0.93 to 0.99 for the subscales. The ROMP and its subscales correlated substantially with the Likert-type scale, as well as with the unified Parkinson's disease rating scale II and III items. Conclusion: The linguistic and cultural equivalence of the ROMP in Brazilian Portuguese is now available, with excellent reliability and validity.

RESUMO Objetivo: Traduzir e adaptar linguística e culturalmente para o português brasileiro, verificar a confiabilidade e a validade do Radboud Inventário Motor Oral para Doença de Parkinson (ROMP). Métodos: O ROMP foi traduzido e retraduzido, e a confiabilidade do instrumento foi verificada através da análise da consistência interna e da reprodutibilidade do reteste intra-examinador, sendo a versão final aplicada em 27 participantes com doença de Parkinson (DP). Resultados: A consistência interna foi de 0,99 para o ROMP total e de 0,96 a 0,99 para os 3 domínios. Os coeficientes de correlação intra-classe para reprodutibilidade foram 0,99 para o ROMP total e 0,93 a 0,99 para as subescalas. O ROMP e suas subescalas correlacionaram-se substancialmente com a escala do tipo Likert, bem como com os itens UPDRS II e III. Conclusão: A equivalência linguística e cultural do ROMP no português brasileiro está agora disponível, com excelente confiabilidade e validade.

Triagem auditiva e percepção da restrição de participação social em idosos / Hearing screening and perceived participation restriction in the elderly

RESUMO Introdução Aparelhos portáteis realizam triagem que identifica possíveis alterações auditivas, permitindo maior número de beneficiados. Além disso, questionários de autoavaliação podem oferecer panorama da percepção que o idoso tem do seu problema. Objetivo Verificar se os resultados da triagem auditiva em idosos se relacionam com a percepção da restrição de participação social e se existe influência da idade, gênero e escolaridade, nas variáveis. Métodos Estudo transversal realizado com idosos em dois centros de convivência. Foi realizada uma anamnese, em que constavam dados de identificação, idade e escolaridade. Foi realizada a inspeção visual do meato acústico externo e, em seguida, a triagem auditiva, utilizando equipamento portátil. Em forma de entrevista, aplicou-se o questionário Hearing Handicap Inventory for the Elderly - Screening Version (HHIE-S), constituído de 10 questões e dividido em duas escalas, a social e a emocional, cada uma composta de cinco questões. Os dados foram tabulados e analisados estatisticamente. Resultados Foram avaliados 64 idosos, de ambos os gêneros, com média de idade de 70 anos e 8 meses. Destes, 48 (75%) apresentaram-se sem percepção de restrição, 12 (18,75%), com percepção leve a moderada e quatro (6,25%), com percepção significante, segundo classificação do questionário. Os resultados da triagem e do questionário não foram influenciados pelo gênero e pela escolaridade. A idade também não influenciou a pontuação do questionário, porém, houve associação da idade com a triagem e também houve associação entre a triagem auditiva e o questionário. Conclusão Idosos que "falharam" na triagem auditiva apresentaram maior pontuação no questionário e idosos mais velhos apresentaram piores resultados na triagem auditiva.

ABSTRACT Introduction Portable equipment can now perform screenings that identify possible hearing loss, allowing a greater number of people to be evaluated. Self-assessment questionnaires may also provide an overview of the elderly's perception of their problem. Purpose To examine if the hearing-screening results in the elderly are related to their perceived restriction in social participation, and whether they are influenced by age, gender and schooling. Methods A cross-sectional study was carried out with elderly people of two cohabitation centers. Medical history and participant details were collected, including name, age, and schooling data. Visual inspection of the external auditory meatus and hearing screening using portable equipment were then performed. The Hearing Handicap Inventory for the Elderly - Screening Version (HHIE-S) questionnaire was then administered in the form of an interview. The HHIE-S consists of ten questions divided into two scales—social and emotional - each composed of five questions. The data were then statistically analyzed. Results Sixty-four elderly people, comprising men and women, with a mean age of 70 years and 8 months, were evaluated. Of these, 48 (75%) were classified as without perceived restriction, 12 (18.75%) with mild to moderate perceived restriction, and four (6.25%) with significant perceived restriction, according to the questionnaire criteria. The screening and questionnaire results were not influenced by gender and schooling. Age did not influence the questionnaire score, but was associated with the hearing-screening outcome. There was a relationship between hearing screening and scores on the questionnaire. Conclusion Elderly patients who "failed" the hearing screening had higher scores in the questionnaire and older adults had worse hearing-screening results.

Different outcomes of phonemic verbal fluency in Parkinson's disease patients with subthalamic nucleus deep brain stimulation / Diferentes desfechos na tarefa de fluência verbal fonêmica em pacientes com doença de Parkinson submetidos à estimulação cerebral profunda

ABSTRACT Subthalamic nucleus deep brain stimulation (STN-DBS) is a surgical technique to treat motor symptoms in patients with Parkinson’s disease (PD). Studies have shown that STN-DBS may cause a decline in verbal fluency performance. We aimed to verify the effects of STN-DBS on the performance of phonemic verbal fluency in Brazilian PD patients. Sixteen participants were evaluated on the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale - Part III and for phonemic fluency (“FAS” version) in the conditions of on- and off-stimulation. We identified two different patterns of phonemic verbal fluency outcomes. The results indicate that there may be no expected pattern of effect of bilateral STN-DBS in the phonemic fluency, and patients may present with different outcomes for some reason not well understood.

RESUMO A estimulação cerebral profunda do núcleo subtalâmico (ECP-NST) é uma técnica cirúrgica para tratar sintomas motores na doença de Parkinson (DP). Estudos têm mostrado que ECP-NST pode causar um declínio no desempenho de fluência verbal. O objetivo do estudo foi verificar os efeitos da ECP-NST sobre o desempenho da fluência verbal fonêmica em indivíduos brasileiros com DP. Dezesseis participantes foram avaliados quanto ao desempenho motor (UPDRS-III) e à fluência verbal fonêmica (versão “FAS”) nas condições de estimulação ligada e desligada. Identificamos dois padrões diferentes de resultados de fluência verbal fonêmica. Os resultados indicam que pode não haver um padrão esperado de efeito de ECP-NST bilateral na fluência fonêmica, e os pacientes podem apresentar desfechos diferentes de acordo com alguma razão não bem compreendida.

Tinnitus in Elderly Individuals: Discomfort and Impact in the Quality of Life

Abstract Introduction Tinnitus is a symptom that affects mainly the elderly and can negatively influence their quality of life. Objective The objective of our study is to evaluate the existence of a relationship between the quality of life and the impact caused by tinnitus in elderly individuals, considering the age and gender variables. Method We conducted a cross-sectional study in elderly people of both genders who participate in the extension activities at the university. The evaluation was composed of anamnesis and WHOQOL-OLD instruments, to evaluate the quality of life, and Tinnitus Handicap Inventory (THI) for the evaluation of the tinnitus impact. Result We evaluated 36 elderly individuals with an average age of 68.6 ± 6.8 years old, 72.2 % of them were women. We verified that most of the subjects classified their tinnitus as weak (44.4%) ormedium (36.1%). The score average in the THI was 20 points, with predominant classification of tinnitus impact as negligible (41.7%) or mild (30.6%). In the WHOQOL-OLD, the average score was 15.6 ± 1.6 points (total score). The negative correlation between the THI score and the WHOQOL-OLD score was found in the sensory domain operation and total score. Conclusion The results obtained in the study prove that the quality of life of the elderly individuals evaluated is related to a discomfort caused by the tinnitus.